<
25 november 2014 | nieuws

Variatie in PHACTR1 gen geassocieerd met risico op dissectie

Een dissectie van de slagaders naar de hersenen is 1 van de belangrijkste oorzaken van een herseninfarct op jonge leeftijd (18-50 jaar). Een dissectie is een scheur in de vaatwand van zo’n slagader die bijvoorbeeld kan leiden tot het ontstaan van stolsels die op hun beurt kunnen leiden tot een verstopping van belangrijke bloedvaten in de hersenen, waardoor een herseninfarct ontstaat.

Lichte traumata (bijvoorbeeld een val) of een infectie zijn risicofactoren voor zo’n dissectie, maar uiteraard krijgt lang niet iedereen een dissectie na een trauma of infectie. Blijkbaar is de ene persoon gevoeliger dan de andere voor deze risicofactoren en er zijn aanwijzingen dat genetische factoren in die gevoeligheid hierbij een rol spelen. Het beter begrijpen van die genetische factoren die van invloed zijn op het ontstaan van een dissectie kan belangrijke gegevens opleveren met betrekking tot het ontstaan en mogelijke behandeling van ervan.

In de grootste studie die ooit is uitgevoerd in dit veld, hebben Europese en Amerikaanse onderzoekers (samenwerkend in het CADISP (Cervical Artery Dissections and Ischemic Stroke Patients) consortium) het erfelijk materiaal van ruim 1400 patiënten met zo’n dissectie van 1 van de slagaders naar de hersenen en ruim 14000 controles onderzocht.

Uit het onderzoek is gebleken dat mensen met een bepaalde genetische variant in het PHACTR1 gen een lager risico hadden op een dissectie. In recent onderzoek is aangetoond dat deze zelfde variant tot een verhoogd risico op een hartinfarct leidt. Alhoewel de functie van het PHACTR1 gen vrijwel onbekend is, doet dit vermoeden dat het gen een rol speelt bij opbouw, structuur en stevigheid van de slagaderwand die enerzijds leidt tot gevoeligheid voor het ontstaan van het hartinfarct, anderzijds mogelijk beschermt tegen een dissectie. Naar de exacte mechanismen wordt nu meer onderzoek gedaan.

De afdeling neurologie van het Radboudumc doet al sinds jaar en dag onderzoek naar de oorzaken en gevolgen van een herseninfarct op jonge leeftijd en participeerde als zodanig in dit wereldwijde consortium. Volgens mede-auteur en neuroloog van het Radboudumc Frank-Erik de Leeuw is het alleen al een enorme prestatie om zoveel onderzoeksgroepen samen aan het zelfde onderwerp te laten werken. Bij veel patiënten die een herseninfarct op jonge leeftijd krijgen wordt nooit een oorzaak gevonden. Dit onderzoek is weer een verdere stap in het steeds beter begrijpen van oorzaken van herseninfarcten op jonge leeftijd.