<
21 maart 2014 | nieuws

Willemijn Leen ontvangt Jacobus Willemse-prijs

De Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie (NVKN) heeft Willemijn Leen van het Radboudumc beloond met de Jacobus Willemse-prijs. Ze ontving de aanmoedingingsprijs voor haar ‘originele en uitmuntende’ onderzoek naar het GLUT1-deficiëntiesyndroom.

Het GLUT1-deficiëntiesyndroom werd ontdekt in 1991 en is daarmee een relatief jonge aandoening. Patiënten met deze stofwisselingsziekte zijn door een zeldzaam gendefect niet in staat glucose te transporteren naar de hersenen. Dit zorgt voor een energiegebrek in de hersenen dat leidt tot epilepsie, bewegingsstoornissen of verstandelijke beperking, of een combinatie van die symptomen.

Diagnose

Willemijn Leen: ‘De ziekteverschijnselen van het GLUT1-deficiëntiesyndroom komen ook voor bij andere aandoeningen en zijn dus niet doorslaggevend voor een diagnose. In mijn onderzoek bekeek ik welke symptomen kunnen voorkomen bij het GLUT1-deficiëntie syndroom en wanneer een dokter aan deze diagnose moet denken. Het glucosegehalte in het hersenvocht van de patiënten is doorslaggevend voor de uiteindelijke diagnose: vanaf een bepaald (laag) niveau worden de klachten daadwerkelijk veroorzaakt door deze specifieke stofwisselingsziekte.’

Behandeling

Het GLUT1-deficiëntiesyndroom kan worden behandeld met een streng, vetrijk dieet vrijwel zonder koolhydraten. De weglating van suikers dwingt het lichaam om over te stappen op een andere energiebron die wél naar de hersens getransporteerd kan worden: vet.

Leen: ‘Degenen die zich aan de voedingsvoorschriften houden, kennen veelal minder klachten: epileptische aanvallen verminderen of verdwijnen, bewegingsstoornissen nemen af en mensen met een verstandelijke beperking worden alerter. Een doeltreffend dieet dus, maar zo streng dat het voor de meeste patiënten moeilijk vol te houden is. Uit mijn onderzoek onder adolescenten en volwassenen blijkt dat een minder rigide invulling van de voedingsvoorschriften ook effectief kan zijn.’

Leen is blij met de Jacobus Willemse-prijs: ‘Ik zie de toekenning als een blijk van waardering voor mijn onderzoek en de relevantie daarvan. De uitkomsten zijn bovendien direct toepasbaar voor patiënten: hun kwaliteit van leven verbetert door de snellere diagnose en een deel van hen kan baat hebben bij een mildere vorm van het vetrijke dieet.